Муковисцидоз (МВ) – наиболее часто встречаемое генетическое потенциально летальное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь, в том числе бронхолегочная система и поджелудочная железа. Течение бронхолегочного процесса в 90% случаев определят качество и продолжительность жизни больных муковисцидозом.

Вылечить муковисцидоз невозможно, однако благодаря ранней диагностике и новейшим терапевтическим режимам, качество и продолжительность жизни больных за последние 40 лет в западных странах выросла с 16 до 60 лет. В Российской Федерации лечение муковисцидоза стало национальной приоритетной программой, что привело к увеличению средней продолжительность жизни больных с 14 до 40 лет.

Достоверных фактов о распространенности муковисцидоза в Казахстане нет, но есть основания полагать, что ежегодно 34 ребенка рождается с муковисцидозом. Большинство из них не доживает до 10 лет...

На сегодняшний день в Казахстане официально зарегистрировано 113 детей с муковисцидозом. С 2011 года дети бесплатно обеспечиваются из республиканского бюджета препаратами Пульмозим и Креон, одними из самых жизненно необходимых препаратов, уменьшающих количество осложнений муковисцидоза. Дополнительно в некоторых областях пациенты обеспечиваются ингаляционными антибиотиками их средств местных бюджетов, однако это обеспечение осуществляется не своевременно, часто в затянутые сроки, не в полном объеме, не повсеместно, в зависимости от давления родителей.

ОСНОВНАЯ ПРОБЛЕМА В НАШЕЙ СТРАНЕ - ОТСУТСТВИЕ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫХ ЦЕНТРОВ МУКОВИСЦИДОЗА

Отсутствие специализированных центров по лечению муковисцидоза приводит к отсутствию системности в лечении заболевания, а соответственно, не дает существенных результатов и повышения продолжительности и качества жизни больных.

Создать центр муковисцуидоза достаточно несложно и не особенно затратно. Для этого нужен только выделенный персонал с полной или частичной занятостью, обученный последним методам диагностики и лечения муковисцидоза, несколько кабинетов для амбулаторного приема пациентов, пара мельцеровских боксов при существующей клинике, а также обеспечение необходимыми лекарственными средствами для лечения и необходимым диагностическим оборудованием.

Другими важными проблемами являются:

ОТСУТСТВИЕ СТАЦИОНАРО-ЗАМЕЩАЮЩЕЙ ПОМОЩИ
В настоящее время лечение пациентов сфокусировано на стационарной помощи, стационаро-замещающая помощь не проработана, отсутствует динамическое наблюдение пациентов. Отсутствие стационаро-замещающей помощи влечет за собой частые необоснованные необходимостью госпитализации стабильных пациентов, подвергая ненужному риску перекрестного инфицирования в стационарах, необъективным затратам на койко-места и трудозатратам.

ОТСУТСТВИЕ ИЗОЛЯЦИИ ПАЦИЕНТОВ ДРУГ ОТ ДРУГА
В настоящее время почти во всех больницах пациентов с муковисцидозом кладут вместе с другими больными, или, что еще хуже, друг с другом. Это приводит к перекрестному инфицированию – больные заражают друг друга устойчивыми к антибиотикам микроорганизмами, и как следствие, к серьезным осложнениям заболевания, уменьшению продолжительности жизни и к летальным исходам.

ОТСУТСТВИЕ БАКТЕРИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В РЕГИОНАХ
Бак посев мокроты – один из основных и самых необходимых методов диагностики для больных муковсцидозом. Однако создавать бактериологические лаборатории с дорогостоящим оборудованием, полным списком необходимых реактивов и квалифицированными специалистами в каждом регионе не является рациональным. Поэтому более экономически выгодным решением является создание логистической сети забора биоматериалов для доставки их в межрегиональные бактериологические лаборатории.

ОТСУТСТВИЕ КВАЛИФИЦИРОВАННЫХ СПЕЦИАЛИСТОВ ПО ЛЕЧЕНИЮ И ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА 
Эта проблема остается одной из важнейших проблем, несмотря на то, что МВ включен в список лекций по детской пульмонологии, и специалисты НЦП и ДХ периодически проводят теле консультации и выездные мастер-классы. Практическое полностью отсутствуют специалисты в кинезитерапии, диетологи, стоматологии. А ведь на фоне повышения показателей тягучести слюны и уровня муцина у детей с муковисцидозом может происходить тяжелое течение хронического гингивита - воспалительного процесса в тканях десны. И это все надо уметь правильно лечить.

НЕПОЛНОЕ И НЕСВОЕВРЕМЕННОЕ СНАБЖЕНИЕ ЛЕКАРСТВЕННЫМИ ПРЕПАРАТАМИ
Антибиотикотерапия является одним из самых необходимых условий лечения больных т.к. наличие МВ ведет к предрасположенности к устойчивым бактериальном инфекциям дыхательных путей, являющихся основной причиной ранней смертности больных. Своевременное лечение антибиотиками может предупредить или задержать развитие хронической инфекции нижних дыхательных путей, однако курс применения очень длительный – не менее 3-х месяцев, а то год. Стоимость специализированных антибиотиков, таких как колистин и тобрамицин, позволяющих успешно лечить инфекции, достаточно высока. На сегодняшний день небольшая часть пациентов обеспечивается этими препаратами из средств местных бюджетов, однако процедура их получения не только неимоверно долгосрочная, но и требующая со стороны пациентов огромных усилий. В настоящее время пациенты ждут препараты месяцами. За это время первичные инфекции становятся хроническими, которые требуют намного более долгого и дорогостоящего лечения.

НЕСОВЕРШЕНСТВО НОРМАТИВНО-ПРАВОВОЙ БАЗЫ
В настоящий момент многие медико-экономических тарифы на стационарную и стауионаро-замещающую помощь являются низкими, что приводит к отсутствию заинтересованности мед учреждений в лечении больных. Клинический протокол по лечению взрослых больных муковисцидозом отсутствует, а клинический протокол по лечению детей нуждается в пересмотре в соответствии с современными международными стандартами лечения муковисцидоза.

Нашей организацией написана программа по вышеописанным проблемам с предложением путей их решения. Программа передана Гос Секретарю РК. 
Мы очень надеемся, что правительство поддержит нас и ситуация с муковисцидозом в нашей стране выйдет наконец на другой уровень.